Пренатальное (дородовое) обследование помогает выявить возможные патологии или подтвердить нормальное развитие плода. Современные методы позволяют это сделать с высокой точностью. Одним из таких эффективных способов является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Что такое НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест – дородовое исследование, позволяющее оценить риски без проникновения в полость матки. Для тестирования достаточно пробы крови беременной.

В кровоток матери проникают частицы ДНК плода. На 9-10 неделе беременности они достигают достаточной для исследования концентрации. Таким образом, вместе с анализом крови можно собрать биоматериал для НИПТ. Данное обследование можно пройти в клинике Алимма, лабаратория которой предоставляет нужные услуги.

Цели НИПТ

Исследование биоматериала может выявить или наоборот исключить некоторые хромосомные мутации и определить пол будущего ребенка.

Перечень патологий, которые можно выявить с помощью НИПТ, разнится в зависимости от конкретного вида теста. Большинство неинвазивных тестов определяют:

• Хромосомные патологии – синдром Дауна, Патау, Эдварда. Данные нарушения связаны с лишними хромосомами в определенных парах и приводят к физическим и умственным отклонениям. На раннем сроке УЗИ и другие способы диагностики не показывают данные нарушения. Поэтому пренатальный скрининг необходим для своевременного выявления аномалии.
• Мутации, связанные с половыми хромосомами – Х и Y. Это может быть отсутствие или наличие лишней половой хромосомы. Аномалии половых хромосом приводят к серьезным нарушениям здоровья и развития ребенка.
• Нарушения структуры хромосом – отсутствие фрагментов. Такие патологии называют микроделециями. Потеря участков с генами приводят к значительным расстройствам развития.

Неинвазивный тест можно пройти по собственному решению или назначению специалиста как пренатальный скрининг. Основаниями для исследования являются возраст женщины старше 35 лет, случаи генетических нарушений среди родственников или сомнительные результаты других видов диагностики.

Процедура и результаты пренатального скрининга

Для неинвазивного тестирования не требуется специальной подготовки. В назначенный день берут кровь из вены и направляют на анализ в лабораторию. В течение 2 недель результаты будут готовы.

НИПТ позволяет достоверно выявить возможные хромосомные нарушения. При этом следует учитывать, что данное тестирование является скринингом, а не окончательной диагностикой. В сомнительных случаях для точного диагноза врач может назначить инвазивное обследование.