Сегодня каждый новорожденный проходит скрининг на 42 наследственных заболевания и по его итогам фактически получает свою первую генетическую карту. Об этом сообщил министр здравоохранения России Михаил Мурашко во время рабочей поездки вместе с вице-премьером Татьяной Голиковой в Челябинскую область.
"Каждый родившийся ребенок (а в Челябинской области это более 5,5 тыс. детей в год) проходит специальный скрининг. Этот скрининг фактически сегодня формирует уже первую генетическую карту", — заявил Мурашко.
Расширенный неонатальный скрининг, о котором идет речь, — это специальное исследование крови новорожденного для выявления врожденных и наследственных заболеваний. С 2026 года всех детей проверяют уже на 42 заболевания. Как пояснил министр, программа расширяется "фактически без увеличения финансирования". Тестирование проводится у всех новорожденных уже в роддоме, это позволяет, если выявлена патология, быстро назначить лечение еще до появления видимых симптомов.
Ранее в Минздраве не раз заявляли, что в стране будет реализован проект по созданию цифрового "генетического паспорта" ("генетической карты") для каждого россиянина. В этот документ будет включена информация о полногеномном секвенировании ДНК человека.
Главная задача генетической карты, как пояснял Михаил Мурашко, — переход от реактивной медицины к профилактической. Генетические данные позволят выявлять предрасположенность к заболеваниям на доклинической стадии — задолго до появления первых симптомов, и принимать соответствующие превентивные меры. Если заболевание все же возникнет, карта поможет диагностировать его значительно раньше, так как понимание генома пациента сужает поиск врачей. Сегодня многие редкие заболевания диагностируют с опозданием, уже на продвинутой стадии, и это затрудняет лечение.
На основе генетической информации врач сможет подбирать наиболее эффективные методы терапии для каждого конкретного пациента, избегая назначения лекарств, которые могут не сработать или навредить. Наконец, зная свои генетические риски, сам человек может сознательно корректировать образ жизни и проходить целевые обследования.
