До сих пор многое в развитии младенцев остается непонятным и передается из поколения в поколение в формате «бабушкиных рассказов». При этом у ученых уже есть точный ответ о правдивости некоторых таких «мифов». В том, сколько генов младенец на самом деле получает от мамы и от папы, все ли новорожденные безусловно любят мать и почему позднее начало ходьбы у ребенка — это совсем неплохо, «Газета.Ru» в день защиты детей разбиралась вместе с генетиком Константином Крутовским.

По 50% генов от папы и мамы?

Принято считать, что у каждого ребенка 50% генов от папы и 50% — от мамы. Но генетики, повторяя известный анекдот, отмечают: «есть нюанс».

«Приблизительно это так, но есть интересные и важные детали. Прежде всего, надо отметить, что мальчики получают больше генов от мамы, чем от папы. Это объясняется тем, что дочь получает две полноценных Х-хромосомы, каждая из которых содержит примерно 1100–1200 генов, — одну от мамы и одну от папы. А сын получает только одну Х-хромосому от мамы и маленькую У-хромосому от папы (на ней — примерно 200–300 генов). То есть дочки получают больше генов от отца, чем сыновья», — рассказал «Газете.Ru» генетик, профессор Сибирского федерального университета и Геттингенского университета, ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН Константин Крутовский.

Есть еще гены, которые передаются через митохондриальный геном, — они наследуются исключительно от мамы, которая передает внутриклеточные органеллы-митохондрии через яйцеклетку.

«Они имеют строго материнское наследование, от отца митохондриальные гены не передаются. Их всего 37. Их получают как дочки, так и сыновья, но только от матери», — объяснил Крутовский.

Есть и еще один нюанс. У матери и отца может быть разное количество копий генов — то есть повторов одних и тех же генов в геноме. Для каких-то генов у матери может быть больше копий, чем у отца, или наоборот.

«Многие гены имеют множественные копии. Влияет ли это на что-то? Да, копийность может влиять на признаки. Это сейчас горячая тема в генетике, она активно изучается в лабораториях по всему миру. Допустим, у матери три копии гена, а у отца — четыре. И то, и другое может быть нормой. Но дупликации некоторых генов могут приводить к онкологическим и другим заболеваниям — например, к синдрому Шарко–Мари–Тута типа 1A, связанному с дупликацией гена PMP22, которая вызывает повреждение периферических нервов», — рассказал генетик.

Так сколько же генов у человека, если считать и копии? По словам профессора Крутовского, всего около 43 000–50 000.

Различия по общему числу генов между отдельными людьми могут быть весьма существенным. Например, ген AMY1, кодирующий фермент амилаза, необходимый для переваривания крахмала, может быть представлен 2–15 копиями; ген TSPY на Y-хромосоме, ответственный мужскую фертильность, — 20–40 копиями; а за рецепторы восприятия запахов у человека отвечают более 800 разных генов, многие из которых — с копиями. Получается, что при наследовании ребенок может получить разное количество копий генов как от матери, так и от отца.

А вот с числом хромосом все просто. Половину хромосом ребенок получает от мамы, а другую — от папы: по 23 от каждого из родителей.

Малыш поздно пошел — это плохо?

Недавно в научном журнале «Nature Human Behaviour» вышла статья о связи времени начала ходьбы у 70 тысяч младенцев с последующим уровнем интеллекта и образованием во взрослой жизни. Вопреки ожидаемому, результаты показали, что генетическая предрасположенность к более позднему началу ходьбы способствует высокой умственной работоспособности.

То есть, если малыш пошел поздно, но в переделах нормы — в возрасте от 8 до 18 месяцев — то, вероятно, он будет интеллектуально успешнее тех, кто начал шагать в 8–9 месяцев.

«Все 70 тысяч человек были прогенотипированы и имели задокументированные данные об их раннем развитии. Причем некоторым сейчас уже за 80 лет. Ученые нашли 11 генов, от генотипов которых зависит время начала хождения. Они определили, что на 75% это начало определяется средой, а 25% дают гены. Но самое интересное, что матери, которые расстраиваются, что малыш все никак не пойдет, делают это зря. Малыш, который делает свой первый шаг в конце периода, определяемого как норма, не только более интеллектуален в среднем, но и менее склонен к развитию синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)», — объяснил профессор Крутовский.

Способность ходить требует практики и движения, поэтому взаимосвязь с СДВГ довольно логична.

«Дети с более высоким уровнем активности или меньшей концентрацией внимания могут в среднем больше двигаться, тем самым приобретая больше навыков в движении, укрепляя мышцы и тренируясь, что в конечном итоге приводит к более раннему началу ходьбы», — отмечают авторы статьи в «Nature Human Behaviour».

Кроме того, ученые обнаружили, что более позднее начало ходьбы генетически связано с усилением кортикальной складчатости в подростковом и взрослом возрасте в областях, участвующих в соматосенсорной обработке движений в мозге. Получается, что и координация у таких детей в результате лучше.

«Исторические данные свидетельствуют о том, что у большинства детей, начавших ходить поздно, нет диагностированных с медицинской точки зрения нарушений развития. В свете наших выводов будущие исследования должны быть направлены на изучение того, может ли ранняя ходьба быть полезным сигналом, указывающим на вероятность СДВГ или трудностей в обучении», — говорится в статье.

Все дети привязаны к маме?

Еще один «неоспоримый» факт опровергнут учеными-генетиками: не все дети безусловно привязаны к маме, а только те, у которых хорошо работают опиоидные рецепторы.

Заблокировав работу опиоидных рецепторов у детенышей мышей, ученые обнаружили, что те больше не зовут свою маму, да и вообще не отличают ее по запаху от чужой.

Исследование было проведено итальянскими генетиками под руководством Франчески Д'Амато из Института неврологии, психобиологии и психофармакологии CNR в Риме.

Ученые утверждают, что именно опиоиды и дофаминовая система вознаграждения дают детенышам животных удовольствие от прикосновения к маме и способствуют формированию между ними прочной связи, которую и называют любовью.

В организме человека с опиоидами могут взаимодействовать четыре разных рецептора, и если заблокировать их действие, «любовь» сразу пропадает.

Исследователи выдвинули гипотезу, что так как опиоидная система контролирует социальное поведение, она, следовательно, играет роль и в нейропсихиатрических расстройствах, таких как аутизм. Позже немецкие ученые из Марбурга проверили эту гипотезу и получили утвердительный ответ.

«В этом как раз нет ничего удивительного. Опиоидные рецепторы связаны с выделением эндорфинов и других гормонов удовольствия. Влияние на них приносит приятные ощущения, поэтому и наркотики так эффективны. Они действуют через те же опиоидные рецепторы. Поглаживания, ласка — в том числе и материнская, — приятны, так как работают те же рецепторы. Эволюцией так было сделано, чтобы ребенок был привязан к матери и мать о нем заботилась. Мутации в генах, контролирующих эти рецепторы, нарушают выработку гормонов удовольствия. А если нет удовольствия, то нет и привязанности», — пояснил генетик Крутовский.

Д'Амато в своем исследовании генетически модифицировала мышей так, чтобы у них родились детеныши с отсутствием обеих копий гена μ-опиоидного рецептора.

Сначала исследователи удалили маму из жилого помещения и через пять минут подвергли детенышей воздействию незнакомой среды. Обычные восьмидневные детеныши непрерывно кричали, когда их помещали в стакан с чистой подстилкой, и они же кричали примерно вдвое меньше, когда в стакане был старый, пахнущий матерью пух.

А вот мутантные мыши почти не кричали в обеих ситуациях. При этом отсутствие визга было связано не с неспособностью чувствовать запах или реагировать на неблагоприятные обстоятельства: когда к ним подсадили угрожающих их жизни самцов, мутантные детеныши визжали даже сильнее, чем обычные.

Затем исследователи проверили, проявляют ли детеныши какие-либо предпочтения в отношении знакомых запахов. Мышам дали возможность выбирать между своим собственным местом и гнездом чужой мамы. Все обычные мыши выбирали свое собственное, но только треть детенышей, у которых отсутствовал μ-опиоидный рецептор, отправились домой.

«Мышата не могли различать мам», — приводит слова Д'Амато журналистка Мэри Бекман.

Поэтому не все младенцы любят своих мам, а только те, у которых в порядке опиоидные рецепторы, и тут генетика сыграла свою роль.